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Cardiopatie ereditarie, scoprire una variante genetica può salvare la vita

L’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro cardiologico Monzino Irccs di Milano fa sapere che su 600 pazienti sottoposti a test genetico il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria Sindrome del QT lungo, Brugada, cardiomiopatia aritmogena…
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Tumori Rari, Associazione Sarknos: «Nel 50% dei casi diagnosi arriva tardi, per pazienti percorso ad ostacoli»

Per sensibilizzare le Istituzioni, ma anche l’opinione pubblica sul tema, l’Associazione di pazientiSarknos, il Senatore Antonio De Poli e a Senatrice Paola Binetti hanno organizzato un evento sui “Tumori Rari” presso il Senato della Repubblica Il 50% dei pazienti affetti da sarcoma arriva ad una diagnosi corretta tardivamente, solo dopo essere stato sottoposto a procedure…
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Microplastiche nel cervello, dati allarmanti. Dall’acqua di rubinetto al vetro per gli alimenti, tutti gli accorgimenti utili

I tessuti cerebrali hanno mostrato concentrazioni di micro e nanoplastiche da 7 a 30 volte più alte rispetto ad altri organi. Passare da acqua in bottiglia a quella del rubinetto ridurrebbe assunzione da 90mila a 4mila particelle l’anno secondo i ricercatori dell’Università di Ottawa Le microplastiche sono quasi in ogni cosa che mangiamo e, una volta ingerite, arrivano sin nel…
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Giornata Mondiale dell’obesità, l’Uisp lancia le “Pillole di movimento”: appuntamento a Milano martedì 4 marzo

L’iniziativa dell’Unione italiana Sport per tutti si rivolge in particolare a tutte le persone adulte che non hanno ancora scoperto il piacere e i benefici dell’attività fisica e della partecipazione sportiva, offrendo loro l’opportunità di scegliere tra un’ampia gamma di sport in base alle proprie preferenze ed esigenze Per tutto il mese di marzo e aprile si potrà praticare…
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Con attività fisica meno declino cognitivo, ictus, ansia, depressione e disturbi del sonno

Lo studio sarà presentato al 77esimo meeting annuale dell’American Academy of Neurology. Le persone che avevano un dispendio energetico da moderato a intenso avevano una probabilità dal 14% al 40% inferiore di sviluppare le cinque malattie prese in esame rispetto a coloro che avevano un dispendio energetico inferiore Una ricerca, l’ultima di tante, ‘promuove&#8217…
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Dalla distrofia retinica alla retinite pigmentosa, 900 malattie rare colpiscono gli occhi

AIMO, Associazione Italiana Medici Oculisti, ricorda: «L’inquadramento clinico migliora sempre di più grazie in particolare al coinvolgimento fondamentale della genetica». Fondamentale il tema della riabilitazione visiva che può portare a risultati importanti Sono oltre 900 le malattieraredegli occhi, “RED”, e rappresentano la principale causa di disabilità visiva…
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Fibromialgia, le associazioni: «Serve una legge ad hoc, sbagliato associarla ad altre malattie reumatiche»

L’Associazione Italiana Sindrome Fibromialgica (AISF) e delComitato Fibromialgici Uniti-Italia (CFU-Italia deluse per la scelta della Commissione Sanità del Senato di puntare sul DDL 946: «Passo indietro nel riconoscimento della malattia» La fibromialgia necessita di un Disegno di legge ad hoc e nonè sufficienteuna legge dedicata a un insieme di patologie…
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Tumori e mutazioni genetiche, a Milano la campagna di sensibilizzazione con l’installazione “Legami unici”

‘Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primopasso’è la campagna promossa daAstrazenecae MSD.La conoscenza delle mutazioni permette ai medici di scegliere terapie mirate, che hanno dimostrato di essere efficaci proprio in presenza di tali mutazioni.Sapere di essere portatori di una mutazione dei geni BRCA1 e/o 2 rappresenta, nei soggetti sani…
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Sclerosi multipla, mangiare pesce può rallentare progressione malattia

Una ricerca del Karolinska Institutet di Stoccolma ha rilevato che chi aveva incrementato il numero di pasti settimanali a base di pesce aveva riscontrato un rischio del 20 per cento più basso di peggiorare la disabilità confermata. «Il nostro lavoro sottolinea il potenziale ruolo dell’alimentazione come fattore modificabile che potrebbe integrare le strategie terapeutiche esistenti…
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Malattie rare, all’IRCCS San Raffaele un poliambulatorio del neurosviluppo

Due milioni di malati rari solo in Italia. Il punto su diagnosi, transizione ed età adulta nel convegno promosso dall’Istituto romano,  AS.MA.RA e CoLMaRe Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. I ‘rari’ che stando ai…
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