‘Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo’ è la campagna promossa daAstrazeneca e MSD. La conoscenza delle mutazioni permette ai medici di scegliere terapie mirate, che hanno dimostrato di essere efficaci proprio in presenza di tali mutazioni. Sapere di essere portatori di una mutazione dei geni BRCA1 e/o 2 rappresenta, nei soggetti sani, l’opportunità di intraprendere percorsi di prevenzione e di riduzione del rischio
Conoscere la propria storia familiare per prendersi cura della propria salute. Tra il 5 e il 10% dei casi di tumore dipende infatti da specifiche mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Ereditare una mutazione genetica non significa ereditare un tumore ma un’aumentata probabilità di sviluppare alcune forme di cancro, prime fra tutte quella del seno, dell’ovaio, della prostata e del pancreas. Sapere di essere portatori di una mutazione dei geni BRCA1 e/o 2 rappresenta, nei soggetti sani, l’opportunità di intraprendere percorsi di prevenzione (primaria e/o secondaria) e di riduzione del rischio. Nel caso di persone che hanno già sviluppato la malattia, conoscere il proprio stato mutazionale consente la definizione di percorsi terapeutici su misura.
A queste tematiche è dedicata la campagna di informazione ‘Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo’, realizzata da AstraZeneca ed Msd: un impegno per la sensibilizzazione dei pazienti e del grande pubblico che ha sfruttato molteplici canali di comunicazione, sia online sia offline, raggiungendo così milioni di persone. E che oggi arriva a Milano con l’installazione ‘Legami Unici‘ presso la Biblioteca degli Alberi grazie alla collaborazione con l’artista bolognese Francesca Pasquali. La campagna è realizzata con il patrocinio di Acto Lombardia, Abracadabra, Europa Donna, Loto, Europa Uomo, Fondazione Mutagens, Salute Donna, da sempre impegnate a promuovere la conoscenza e la corretta informazione sulle più importanti patologie oncologiche. Associazioni che, in occasione della presentazione dell’iconica installazione al parco hanno voluto far sentire la loro voce con un bellissimo contributo video per rafforzare il messaggio della campagna: la conoscenza è il primo passo per prevenire e per curare in modo appropriato. Le mutazioni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno, all’ovaio e alla prostata, ma sono coinvolte anche nello sviluppo di altri tumori, sono i difetti genetici legati alla malattia oncologica più conosciuti. Ma non sono gli unici. Oggi esistono test genetici che possono identificare mutazioni specifiche associate a tumori ereditari, come quelli legati ai geni BRCA, e che consentono una diagnosi precoce e una prevenzione mirata, offrendo ai pazienti e alle famiglie informazioni cruciali sulla loro predisposizione al cancro.
Conoscere le mutazioni genetiche per adottare terapie mirate
La conoscenza delle mutazioni permette inoltre ai medici di scegliere terapie mirate, che hanno dimostrato di essere efficaci proprio in presenza di tali mutazioni. Da qui l’importanza di garantire a tutti coloro che se ne possono giovare un consulto oncogenetico, che definisca il rischio oncologico e l’opportunità di eseguire il test. Così da offrire a ogni paziente e alla sua famiglia un percorso di cura personalizzato.Il rischio di sviluppare un tumore ovarico aumenta del 15-45% nelle donne che hanno ereditato una mutazione in BRCA1 e del 10-20% circa in quelle che hanno ereditato una mutazione di BRCA2.
Mutazione BRCA1 aumenta rischio cancro al seno del 65%
Nel caso sul tumore del seno la ricerca scientifica ha permesso di valutare il rischio connesso alla presenza di mutazioni: nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1 il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA2 è pari al 40%. Ma anche altre mutazioni genetiche che causano il deficit di ricombinazione omologa (HRD) aumentano il rischio di sviluppare questa neoplasia. «La diagnosi precoce è la nostra arma più potente contro il carcinoma mammario: la mammografia e gli esami clinici permettono di individuare la malattia in fase iniziale, migliorando significativamente le possibilità di cura. Per le persone con diagnosi di tumore al seno e i familiari a rischio, i test genetici rappresentano uno strumento essenziale per orientare strategie di prevenzione e trattamento personalizzato» spiega Giuseppe Curigliano, professore ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano, direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo Ieo, Presidente eletto dell’European Society for Medical Oncology (Esmo) -. Oggi, la medicina di precisione ci offre opzioni sempre più mirate: dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, ogni scelta deve essere guidata da un approccio multidisciplinare per garantire il miglior esito possibile. Non dimentichiamo che per le donne operate ad alto rischio la terapia con Parp inibitori, in via precauzionale, aumenta la probabilità di guarigione’. Rispetto alle donne, gli uomini hanno una minor consapevolezza del rischio oncologico in generale, e di quello ereditario in particolare. Le storie che hanno contribuito a portare alla ribalta il tema dei tumori ereditari sono state tutte al femminile. Diversi studi hanno però dimostrato che gli uomini con un parente stretto – padre, zio o fratello – con un tumore alla prostata presentano un maggiore rischio di ammalarsi, sebbene soltanto meno del 15% dei tumori alla prostata siano ereditari.
Mutazione BRCA2 e cancro alla prostata
«Non esistono programmi di screening che abbiano dimostrato una forte efficacia, ma abbiamo a disposizione strumenti che si possono usare, come il dosaggio del Psa. Per questo è fondamentale che le persone abbiano consapevolezza della loro storia familiare e ne parlino con i medici che, in base al profilo di ognuno, potranno decidere come procedere e se indirizzare a un consulto genetico – spiega Giuseppe Procopio, direttore del Programma Prostata e dell’Oncologia Medica Genitourinaria presso Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano-. Nel caso del tumore della prostata è il BRCA2 a essere più pericoloso: gli uomini portatori di questa mutazione hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto ai non portatori. La determinazione della presenza delle mutazioni è importante anche per indirizzare la terapia verso la massima efficacia. È tempo quindi che anche gli uomini vengano sensibilizzati sui tumori eredo-familiari». La campagna di informazione sui tumori eredo-familiari ‘Conoscerli è il primo passo’, realizzata da AstraZeneca ed Msd, vuole contribuire a migliorare la comunicazione su questo tema, sensibilizzando il grande pubblico e fornendo informazioni chiare e scientificamente corrette. Lanciata nel 2021 con il sito tumoriereditari.it, l’iniziativa di sensibilizzazione ha raggiunto in questi anni milioni di persone. Basti pensare che solo nel 2024 ne ha coinvolte oltre 9milioni, raggiunte dai totem posizionati nei principali centri commerciali di tutta Italia.
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