Ben due milioni di italiani ogni anno sono colpiti dalle patologie rare ma solo per il 5% esiste un trattamento farmacologico. «La ricerca scientifica è l’unica arma che i pazienti hanno a disposizione» spiega Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO FIMR malattie rare
Le persone affette da malattie rare sono molte di più di quello che pensiamo, ben 2 milioni per circa 8mila patologie conosciute e solo per il 5% di queste malattie, però, esiste un trattamento farmacologico. Ce lo ricorda Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare che ha lanciato la campagna di comunicazione “Molto più di quanto immagini” e ha deciso di focalizzare il tema della Giornata delle Malattie Rare 2025 (che negli anni bisestili cade il 29 febbraio, un giorno “raro” appunto) proprio su questo argomento.
In Italia, nel 2022, sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (lo 0,04% del consumo farmaceutico totale), con una spesa di 1,982 milioni di euro (il 6% della spesa farmaceutica). Sono 135 i farmaci orfani messi in commercio in Italia; ulteriori 40 sono quelli usati “off label”, cioè per un’indicazione diversa da quella approvata. Otto terapie avanzate e innovative sono già in commercio in Italia e altre nove sono in corso di valutazione.
L’iniziativa, con i suoi obiettivi e attività, è stata presentata in occasione di una conferenza stampa a Roma. «Una malattia è definita rara quando colpisce meno di 2 persone ogni 10mila- spiega Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO FIMR- ma il numero di pazienti sale vertiginosamente se si considera la quantità di patologie conosciute oggi. Eppure, al momento, solo per 450 di queste sono state individuate terapie farmacologiche. Per tutte le altre esistono solo riabilitazione, farmaci ‘adottati’ da altre patologie e prodotti da banco in grado di contenere alcuni effetti collaterali, ma non risolutivi. La ricerca scientifica è l’unica arma che i pazienti hanno a disposizione».
«Come Uniamo – prosegue Scopinaro – invitiamo Università e scuole, Istituti di Ricerca, strutture ospedaliere, enti e associazioni a unirsi a noi realizzando convegni, manifestazioni sportive, culturali e ricreative, flash mob, incontri con specialisti, iniziative sui social e altro, proprio per accendere un riflettore sulle necessità di chi convive con queste patologie. Desideriamo che i pazienti sappiano che siamo in tanti a lavorare per loro».
«Ogni paziente con una malattia rara ha il diritto a speranza, dignità e cure innovative: un impegno che AIFA porta avanti con responsabilità, determinazione e dedizione», spiega Robert Nisticò, Presidente AIFA. «L’Istituto Superiore di Sanità è sempre stato sensibile al tema malattie rare, tanto da creare il Centro che attualmente dirigo- l’intervento di Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare- che offre anche supporto ai pazienti attraverso il Telefono Verde dedicato. La ricerca è un tema fondamentale per l’Istituto, che nel corso degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie, oltre a istituire alcuni registri specifici. Continueremo il nostro impegno, anche con il supporto di diffusione della newsletter RaraMente, edita in collaborazione con il Ministero e UNIAMO».
Ha preso, quindi, parola Elena Mancini, CID Ethics CNR: «Il ruolo delle associazioni dei pazienti nello sviluppo di un farmaco può migliorare notevolmente la qualità della partecipazione dei pazienti, il processo di sviluppo del farmaco stesso, il grado di soddisfacimento del farmaco dal punto di vista del paziente. E questo ha un significato dal punto di vista etico in quanto consente un maggior rispetto dei bisogni, delle esigenze e delle volontà dei pazienti, un miglior rapporto medico paziente, un vantaggio sul piano clinico, in particolare grazie ad una migliore interpretazione degli outcomes».
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